DNA basics, embryo
26 belangrijke vragen over DNA basics, embryo
Welke soort genen bevat het mitochondriële DNA?
2 ribosomale RNA genen
22 transfer RNA genen
Wat is homoplasmie? En wat is heteroplasmie?
- homoplasmie: alleen maar normaal of juist alleen maar aangedane mitochondriën
- heteroplasmie: beide, dit leidt tot incomplete penetrantie.
Welke twee vormen van non-disjunctie zijn er?
2. Tijdens meiose II: de twee kopiën van dezelfde versie van het chromosoom worden niet van elkaar gescheiden.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat is een inversie (binnen de genetica)?
Welke twee vormen van translocaties zijn er?
2. Een robertsoniaanse translocatie: alleen de lange armen van twee chromosomen fuseren, hierbij gaat wel genetisch materiaal verloren.
Welke twee vormen van inversies zijn er?
2. Pericentrisch: het centromeer in betrokken bij de inversie (en is dus zelf meegedraaid), omdat er op beide armen een breuk zit.
Welke chromosomen hebben geen p-arm? Hoe heet dit?
acrocentrisch
Waarom verliezen sommige chromosomen geen genetische informatie bij een robertsoniaanse translocatie?
(chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22)
Wat is een uniparentale disomie (UPD) en hoe ontstaat dit?
Meestal ging het eerst om een trisomie, waarbij één van de chromosomen is verwijderd.
Waarom is uniparentale disomie een probleem?
Door genomic imprinting wordt soms alleen het DNA van vader of moeder afgelezen en dat heeft deze patiënt nu dubbel of juist helemaal niet.
Noem een voorbeeld van genomic imprinting, waarbij uniparentale disomie een probleem vormt. Geef twee syndromen.
- Prader-willi syndroom: alleen chromosomen van moeder = kleine gestalte, kleine handen/voeten, hypotonie, obesitas, hypogonadisme en milde mentale retardie.
- Angelman syndroom: alleen chromosomen van vader = ernstige mentale retardatie, insulten en ataxie
Bij welke chromosomen vormt uniparental disomie een probleem en waarom?
Omdat deze vatbaar zijn voor genomic imprinting: voor delen hiervan worden alleen de genen van vader/moeder afgeschreven.
Wat zijn de voor- en nadelen van de combinatietest?
- de sensitiviteit is 85%, het voorkomt dat veel vrouwen een andere test moeten ondergaan
- het is niet invasief
Nadelen:
- 5% krijgt een foutpositief
- Het is slechts een risicoprofiel geen diagnose.
Wanneer heeft iemand een verhoogde kans op een kindje met trisomie 13/18/21 volgens de combinatietest?
Wat zijn de voor- en nadelen van de NIPT?
- de sensitiviteit is hoger: 96% down, 87% edwards, 78% patau
- je checkt daadwerkelijk placentair DNA
- je zou ook nog andere afwijkingen kunnen ontdekken
- het is niet invasief
Nadelen:
- Het DNA komt van de placenta, een mozaiëk afwijking kan verkeerd worden gediagnosticeerd.
- Kan een vals positief geven.
Wat is een chorionvilli biopsie?
Hierbij wordt via de buik of vagina een beetje placentair weefsel weggenomen.
Nu kan een volledige karyotypering worden uitgevoerd.
Wat zijn de voor- en nadelen van een vlokkentest?
- Kan vanaf 11 weken
- je kunt een volledige karyotypering doen, ipv kijken naar specifieke genen
Nadelen:
- 1-2% kans op verschillen tussen de placenta en het embryo
- kans op abortie/miskraam
- resultaten kosten een paar weken
- mogelijk pak je cellen van de moeder mee
Wat zijn de voor en nadelen van een vruchtwaterpunctie?
- je onderzoekt echt cellen van het embryo, dus een mozaïcisme kan worden opgespoord
- Je hebt volledige cellen en kunt dus een echt karyotypering doen
Nadelen
- kan pas na 15/16 weken
- kans op abortie/miskraam
- Het duurt 3 weken om de resultaten te krijgen
Wat zijn vier verschillen tussen functionele en DNA onderzoeken van de foetus?
2. Functionele tests kijken gewoon naar het eiwit/de hoeveelheid, dus ook nog onbekende mutaties kom je zo tegen.
3. Niet alle eiwitten zijn terug te vinden in bvb vlokken, dus je kunt niet alles onderzoeken.
4. Functionele testen kunnen langer duren, omdat je de cellen moet laten groeien. Bij DNA onderzoek weet je door familie mogelijk al waar je naar zoekt.
Wat is een voorbeeld van locus heterogeniteit?
- tetrahydrobiopterin reductase
- dihydropteridine reductase
- PAH-gen
te hoge spiegels hiervan werken teratogeen: ze geven een slechte groei, microcefalie en een mentale achterstand.
Welke twee soorten fenotypes zijn er bij multifactoriële aandoeningen?
2. Kwantitatief: de omgeving en verschillende genen beïnvloeden een bepaalde parameter, bijvoorbeeld bloeddruk
Hoe kan een heterozygote vrouw lijden aan een X-gebonden afwijking? (3)
2. Een X-autosomale translocatie??
3. Turner: de vrouw is X ipv XX
Welke vier structuren zie je hier? Tot wat zullen ze uitgroeien?
- neusrug, filtrum (stuk huid tussen neus /lip)
- stukje bovenkaak + 4 snijtanden
- stukje gehemelte
Paars: Processus nasalis lateralis = neus zijkant/neusvleugel
Geel: Prominentia maxillaris = bovenlip
Oranje: Prominentia mandibularis = onderlip, onderkaak
Waaruit ontstaat de ductus nasolacrimaris?
Waaruit ontstaat de bovenkaak en het gehemelte?
- septum nasalis
- primaire palatum: soort vooste driehoekje van het gehemelte
2. Prominentia maxillaris
- een processus palatinus schuift uit vanuit de zijkant, klappen om en fuseren: dit is het secundaire palatum: de rest van het gehemelte
Welke faciale sluitingsdefecten zijn er?
2. Cheilo-gnathotschisis: lip en kaak
3. Cheilo-gnatho-palatoschisis: lip, kaak en gehemelte
Elk van deze 3 kan:
- compleet of incomleet zijn
- enkelzijdig of dubbelzijdig zijn
Probeer onze studie magie gratis!
een PDF bestand en leer hem super snel
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- AI maakt onbeperkte flashcards
- AI maakt oefen toetsen van de stof
- Stel vragen aan AI
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- Heb en houd perfect overzicht
- Maak Maak flashcards, notities en mindmaps
- Oefen, test jezelf en scoor beter!
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
