Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van COMAN 2 + FARMA

• Klinische genetica deel 1

  Dit is een preview. Er zijn 14 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 26/06/2017
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn er overervingsmogelijkheden? Noem er vijf

  Autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-linked recessief, multifactorieel en mitochondrieel.

• Wat voor overerving zie je op deze stamboom?

  X-linked recessief

• Wat is belang van diagnostiek?

  Diagnose, overervingswijze en herhalingskans, Geassocieerde afwijkingen en Gentherapie.

• Wat is differentiaal diagnose congenitale nystagmus? Noem vier afwijkingen

  Oculocutaan albinisme, Achromatopsie, Leber congenitaal amaurosis en Congenitale idiopathische motor nystagmus (X-gebonden)

• Wanneer komt Kjer opticus atrofie (DOA) meestal voor?

  Bij aanvang van kinderleeftijd

• Noem kenmerken van Kjer opticus atrofie (DOA)

  Langzaam progressief, bilateraal, autosomaal dominant en OPA1-gen op chromosoom 3

• Wat zijn de bijbehorende symtomen bij DOA?

  Slechthorend (10-15%), neurologische klachten: ataxie , myopathie en pshychomotore retardatie

• Wat is dysmorfologie? Hoe wordt dat diagnostisch bepaald?

  Leer van de afwijkende vormen.
  Op basis van systemische observatie, metingen, normaal waarden en interpetatie.

• Welk syndroom heeft deze jongen?

  WAGR syndroom

• Klinische genetica deel 2

  Dit is een preview. Er zijn 35 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 27/06/2017
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de kenmerken van Lowe syndroom?

  - Mentale retardatie
  - Nier afwijkingen
  - X-linked recessief
  - Draagster: subklinische lensvertroebeling