Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van G&O zelf!!

• 1 p 1-5 DNA basics

  Dit is een preview. Er zijn 46 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke trisomiën zijn er? Deel ze in op vóórkomen. En triploïdie?

  1. Trisomie 21, 1 op de 700
  2. Trisomie 18, 1 op de 3000
  3. Trisomie 13, 1 op de 5000
  4. Triploïdie: een hele extra set (totaal 69 chromosomen), 1 op de 10.000

• Welk percentage zijn trisomiën van alle aangeboren afwijkingen?

  40%

• Chromosomale afwijkingen (X/Y-chromosomaal gerelateerd) (4)

  1. XXY = Klinefelter: extra X-man, vrouwelijker/seksuele dysfunctie, kleine/minder vruchtbare testes
  2. XYY - syndroom: extra Y-man, langer/acne/leerproblemen. Gewoon vruchtbaar
  
  3. XXX = Trisomie X: extra X-vrouw, cognitieve problemen en motorische achterstand
  4. X-- = Turner: enkel X-vrouw, kort/hartproblemen/vrijwel onvruchtbaar.

• Complicaties door chromosoom afwijkingen:

  - lege vruchtzak
  - afwijkende embryo
          - dikke nekplooi bij bvb Down/trisomie 21
  - ernstige groeivertraging/aangeboren afwijkingen
  - mola zwangerschap

• Wat zijn de gevolgen van een maternale versus een paternale triploïdie?

  Maternale set:
  - 99,8% sterft. Groot hoofd, kleine placenta
  
  Paternale set:
  - partiële mola zwangerschap. Klein hoofd, cystes in de placenta.

• Hoe kan bij een kind van twee "normale" ouders een dominante mutatie zich uiten? (3)

  1. De novo mutatie:
           - een kiemcel mutatie geeft een ziekte die niet eerder voorkwam in de familie
           - mozaïcisme: alle of veel van de kiemcellen van de ouder dragen de mutatie, die in de andere lichaamscellen van deze ouder niet voorkomen.
           - mozaïcisme bij het kind  
  
  2. Penetrantie: de ouder is drager, maar heeft het fenotype niet.
  
  3. Lichter fenotype is nooit gediagnosticeerd bij ouder.

• Wat is RFLP? (geef 4 stappen)

  Restriction Fragment Length Polymorphism
  = verouderde techniek voor het analyseren van genetische variatie.
  
  - restrictie enzymen knippen het DNA in delen van verschillende lengtes
  - via gel-elektroforese worden deze op basis van grootte gescheiden/verdeeld
  (- Southern blot: via DNA-probes worden bepaalde sequenties radioactief gelabeld)
  - individuen worden van elkaar onderscheiden op basis van de grootte van stukjes DNA, hoe meer een bandjes patroon op elkaar lijkt hoe groter de kans dat er weinig variatie is tussen de individuen.

• MLPA: functie en werking?

  Twee probes met elk
  - een universele sequentie aan de buitenkant
  - een specifieke sequentie die aan beide zijden rondom het te onderzoeken gen bindt.
  
  De missende nucleotide binden en ligase joint beide kanten. Dankzij de universele uiteinden kan het stuk middels PCR gekopieerd worden.
  
  Bij een deletie van het te onderzoeken gen kan ligase de beide stukken niet joinen en worden er geen kopiën gemaakt. 
  Ook check je op inserties of duplicaties, maar exacte coderingen zul je niet ontdekken!

• Waarnaar kijkt een western blot? En een southern blot?

  West: kijkt naar de aanwezigheid van een bepaald proteïne.
  South: kijkt naar genvariatie door verschil in lengte tussen genen.

• Wat is CGH? Wat controleer je ermee?

  Comparative Genomic Hybridization:
  - Je hybridiseert het DNA dat je wilt testen én een standaard set controle-DNA naast elkaar  tot metafase-chromosomen (X)
  - Als een deel van het test-DNA een duplicatie of deletie bevat, zal dit te zien zijn, omdat het DNA dan slecht op elkaar past.
  
  Je checkt of de persoon gewoon twee kopieën heeft van elk gen.