IC-6 recessief overerfbare aandoeningen
14 belangrijke vragen over IC-6 recessief overerfbare aandoeningen
Wat houdt het principe van Hardy & weinberg in?
Frequentie homozygoot normaal (AA) = p x p = p2
Frequentie homozygoot mutant (aa) = q x q = q2
AR ziekte:
Incidentie ziekte = frequentie homozygoot mutant (aa) = q2
Dragerschapsfrequentie = frequentie heterozygotie (Aa) = 2 x p x q
Uit welke 2 regio's bestaat de structuur van een gen?
Intron = intervening region -> niet coderende sequentie
-> in beide kunnen mutaties ontstaan
Wat houdt een nonsense mutatie in en wat is het effect?
Effect
-Verkort, niet functioneel eiwit
-afbraak van het messenger RNA
-> vrijwel zonder uitzondering ziekteveroorzakend (pathogeen)
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat houdt een frameshift mutatie in en wat is het effect?
-> leesraam coderende sequentie wordt verschoven
Effecten
-andere aminozuren worden ingebouwd
-ontstaan van een stopcodon
-> pathogeen effect
Wat houdt een splice-site mutatie in?
effect: mist stuk conderende sequentie, frameshift of stopcodon
2. intron retention t.g.v. splice donor mutatie ''AG''-> intronsequentie wordt vertaald
Effect: abnormaal mRNA en voortijdig stopcodon
3. gebruik van cryptische splice donor site; mutatie zit in het intron en zal daar gespliced worden en wordt in het mRNA gebouwd -> en worden vertaald
effect: abnormaal mRNA , en voortijdig stopcodon
Welke mogelijk effecten kan een mutatie hebben?
- niet meer in staat om het eiwit te maken
- haploidinsufficientie
- nieuwe functie of overmaat aan bepaald eiwit
- gemuteerde eiwit kan zich nog in een structuur inbouwen -> vaak ongunstiger dan bovenstaande
Welke mogelijkheden heb je om mutaties op te sporen?
Detectie van grote deleties en duplicaties
- Southern blotting
- Array-CGH
- MLPA;
Detectie van puntmutatie
-mutatie scanning
-DNA sequencing; opsporen van veranderingen in het DNA door het aflezen van de basenvolgorde
- Sanger sequencing: nabouwen van alle letters die worden geregistreerd en vergeleken mat een referentiesequentie
- nieuwe methode NGS; meer dna tegelijkertijd
Wat zijn voor- en nadelen van sanger-sequencing vs NGS?
-> maar kosten hoog, elektroforese duurt lang, 1 fragment tegelijk, grote deleties niet opgemerkt
NGS: enorme capaciteit, analyse genpakketen van meerdere mensen, multiplexen mbv barcodes, wordt hierdoor goedkoper
-> maar nog in ontwikkelingsfase, apparaat enorm duur, veel data en alle genoomvariatie owrdt gedetecteerd
Hoe kan die diagnose CF worden gesteld?
- zweettest
- DNA onderzoek in CFTR gen
- NPD; transepithelial nasal potential difference
Welke mutatie ligt ten grondslag aan CF en hoe functioneert het coderende eiwit?
Een mutatie kan zorgen voor problemen met transport van chloride en daarnaast natrium en water
-moleculaire heterogeniteit welke verschillend effect hebben
-intrafamillaire variabiliteit, met name in ernst op de long
-verkeerde eiwitvouwing -> helemaal niet aanwezig
-wel inbouwen maar verminderde werking -> restfunctie
Wat is het effect van de mutatie van CF in de longen?
Het vloeistoffilter verdwijnt en er ontstaat taai, ingedikt slijm waar weer gemakkelijk infecties met bacterien en ontstekingen kunnen ontstaan wat leidt tot longschade
Wat is het effect van de mutatie van CF in de zweetklieren?
Hoe kan CF worden behandeld?
Slijmoplossers
Fysiotherapie
Segregatie van andere CG patienten
Pancreasgranulaat; suppletie van pancreasenzymen en vetoplosbare enzymen
Eindstadium: longtransplantatie
Wat houdt compound heterozygoot in?
Probeer onze studie magie gratis!
een PDF bestand en leer hem super snel
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- AI maakt onbeperkte flashcards
- AI maakt oefen toetsen van de stof
- Stel vragen aan AI
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- Heb en houd perfect overzicht
- Maak Maak flashcards, notities en mindmaps
- Oefen, test jezelf en scoor beter!
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
