Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Groei&ontwikkeling / threshold-aandoeningen-pylorushypertrofie

WG-2 complexe overerving en populatiescreening

6 belangrijke vragen over WG-2 complexe overerving en populatiescreening

Wat zijn kenmerken van multifactoriele overervende aandoeningen?

Polygeen; spelen meerdere genen een rol
daarnaast spelen omgevingsfactoren ook een rol bij het ontstaan.
Deze aandoeningen erven niet-Mendeliaans over
kans op herhaling door populatiescreening -> empirische herhalingskans

Wat is het verschil tussen kwantitatief en kwalitatief fenotype?

kwantitafief = meer of mindere mate tot uiting, vaak uitdrukbaar in hoeveelheden (bloeddruk, lengte en gewicht)

kwalitatief = aanwezig of niet aanwezig; all or nothing -> hierbij is een drempelwaarde van belang (pylorushypertrofie of schisis)

Welke overerving heeft schisis, welke factoren hebben invloed?

Multifactorieel (blijkt uit tweelingstudies)

familieananmese (putjes in onderlip)
omgevingsfactoren als roken, alcohol, medicatie, B11 tekort, vitamine A overschot
herhalingsrisico is 2-6%

Waar is het herhalingsrisico van pylorushypertrofie van afhankelijk?

Hangt af van het geslacht van het kind jongens > meisjes
Verschil in threshold en liability.
--> Herhalingsrisico is groter als een eerder meisje de aandoening heeft door de hogere threshold moeten er al meer ziekteverwekkende factoren zijn blootgesteld

Hoe wordt er op CF gescreend en wat zijn de voor- en nadelen?

In het bloed op IRT en PAPP; stoffen die vrijkomen bij pancreasschade -> als deze verhoogd zijn wordt DNA onderzoek gedaan op bekende mutaties en anders CFTR-gen gesequenced

Voordelen: gelijke groei en voedingstoestand, betere longfunctie, minder invasieve behandeling, langer leven, gezinsplanning, kosteneffectief
Nadeel: vals-positieve uitslagen - onnodige ongerustheid

Waarom is de ziekte van Duchenne niet opgenomen in de hielprikscreening?

Alleen ziekte waarbij een goede opsporingsmethode bekend is en waarbij een snelle opsporing zeer ernstige schade en lichamelijke geestelijke ontwikkeling van het kind kan voorkomen of beperken met behandeling