IC-7 X-chromosomaal en mitchondrieel
19 belangrijke vragen over IC-7 X-chromosomaal en mitchondrieel
Wat zijn de kenmerken van X-gebonden recessief overerving?
- wordt doorgegeven door moeders (dragers) --> dus nooit van vader op zoon.
- X-gebonden recessieve ziekten komen tot uiting in hemizygote mannen (geen compenserend x chromosoom)
- X-gebonden dominante ziekte zijn vaak ernstiger in presentatie bij hemizygote mannen dan in heterozygote vrouwen
- dosis compensatie in vrouwen -> 1 van de twee X-chromosomen wordt voor het grootste deel geïnactiveerd -> wel of niet expressie van de X-gebonden ziekte
Wat zijn voorbeelden van relatief bekende of vaak voorkomende X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen?
Spierdystrofie van Becker (1:18.000)
Hemofilie A; mutatie in factor VIII
Ziekte van Fabry; metabole aandoening -> lysosomale stappelingsziekte door defect in alpha-galactosidase A (GALA)
Wat is het kruissingsschema van een X-gebonden overerving als de moeder draagster is en de vader is aangedaan (uitzonderlijk)?
50% dochter draagster of aangedaan
50% zoon gezond of aangedaan
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Hoe werkt de X-chromosoom inactiviatie, wat houdt skewing in?
In deze dochtercellen zijn dan dezelfde X-chromosomen geïnactiveerd
--> lyonhypothese; mannen en vrouwen gelijk expressieniveau in X-genen
Normaliter is deze verhouding:
- 50% Xp actief
- 50 Xm actief
- 70% Xp
- 30% Xm (of omgekeerd)
- 95% Xp
- 5% Xm (of omgekeerd)
--> X-gebonden kan zich dus zo toch presenteren in een vrouw
Hoe noemt met de geinactiveerde chromosoom?
Wat is het moleculaire mechanisme bij X-inactivatie en hoe kan je dit aantonen?
-> de daarop volgend DNA methylering maakt X-inactivatie irreversibel
- transcriptie factoren kunnen niet meer aan het DNA binden
- met name methylering in de promotots van genen bevatten CpG eilanden
Hoe kun je X-chromosoom inactivatie aantonen?
Normaal: sequentie GCGC wordt herkend door restrictie eznym HhaI maar in het geval van DNA methylatie, bijv in geval van geïnactiveerd X-chromosoom, werkt HhaI niet meer en wordt er niet meer geknipt
Van welke soort mutaties is vraak sprake bij een milde variant en welke bij een ernstigere variant vaak een overerfbare ziekte?
Ernstig = frameshift of nonsense mutaties
Wat is het verschil tussen genetische heterogeniteit en moleculaire heterogeniteit?
Moleculaire heterogeniteit; binnen een gen kunnen op verschillende plekken de mutatie voorkomen die tot hetzelfde ziektebeeld kunnen leiden
Wat zijn verschillen tussen nucleair en mitonchondrieel DNA?
Mitochondrieel is bijna alles coderend dus gevoeliger voor mutatie
Wat is het verschil tussen nucleaire en mitochondriele overerving?
Welke eigenschappen heeft mitochondriele overerving?
- overervig = uitsluitend maternaal
- homo-en heteroplasmie; veel kopieën van het genoom per cel; verhouding normale/afwijkende mt DNA kopieën heeft invloed op ernst van het ziektebeeld
- --> volledige of incomplete penetrantie
Waar is het mitochondriele DNA essentieel voor?
Oxidatieve fosforylering -> Productie van ATP
Energie nodig voor
-beweging (spier, cel)
-actief transport
-biosynthese
Wat zijn kenmerken van de ziekte van Duchenne?
- incidentie 1 op 3,500 jongens
- <6jaar, rolstoelgebonden 12 jaar, overlijden 20 jaar
- progrssieve spierdystrofie
- positief Gowers steken
- Pseudohypertrofie kuiten
- lordose, scoliose
- contracturen
- gedilateerde cardiomyopathie
- respiratoire achteruitgang
- milde cognitieve berperking in 20-30%
Wat is er bij aanvullend onderzoek bij de ziekte van Duchenne te vinden?
biopsie; degeneratie spiervezels, fibrose, vette infiltratie
mutatie in DMD gen coderend voor dystrofine
Wat zijn verschillen in in Duchenne en Becker?
- duchenne presenteert zich >1-5jr, CK is na geboorte meteen verhoogd progressiever en <12 jaar als 95% rolstoelgebonden (1:3500)
- becker presenteert zich >2,5jaar, CK later verhoogd, >12jaar pas 95% rolstoelgebonden (1:18.000)
Mutatie bij duchenne is meestal een frameshift mutatie bij becker is er vaker sprake van een in-frame mutatie -> milder
Wat moet je doen om de diagnose DMD / BMD te stellen?
- anamnese en LO
- familieanamnese
- Serum CK
- DNA onderzoek
- Geen mutatie gevonden: electromyografie, spierbiopt
Wat vind je bij draagster van het DMD genmutatie, hoe komt dat?
Breed spectrum van fenotype:
- 8% gedilateerde cardiomyopathie
- 20% milde spierzwakte, myalgie, krampen
- 66% verhoogd CK (>95th percentiel)
- Enkelen hebben ernstige ziekte met DMD-like progressie
--> random skewed X-chromosoom inactivatie
Welke therapie is er beschikbaar voor DMD / BMD?
- fysiotherapie
- beugels
- operatie
- hart
- longen
- prednison > toename van spierkracht (veel bijwerkingen)
Innovatief
- drug-induces doorlezen van premature stopcodons
- antisense gemedieerde exon-skipping
Probeer onze studie magie gratis!
een PDF bestand en leer hem super snel
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- AI maakt onbeperkte flashcards
- AI maakt oefen toetsen van de stof
- Stel vragen aan AI
- Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
- Heb en houd perfect overzicht
- Maak Maak flashcards, notities en mindmaps
- Oefen, test jezelf en scoor beter!
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
