Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van HC's Groei en ontwikkeling

• 1 Syndroom van Down

  Dit is een preview. Er zijn 25 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke twee soorten chromosoomafwijkingen bestaan er?

  • Numerieke chromosoomafwijking
    
  • Structurele chromosoomafwijking

• Wat geeft een grotere kans op een trisomie?

  Een hogere leeftijd van de moeder. Na 36 jaar.

• Wat is mozaïek Downsyndroom?

  • Dan is niet in alle cellen sprake van trisomie 21, dus soms is dit niet eens in het bloed te detecteren. 
  • Dan moet worden gekozen voor andere diagnostiek, bijvoorbeeld met behulp van urine (cellen uit nieren en blaas) of huidbiopt. 
  • De symptomen zijn hierbij afhankelijk van de verdeling van de afwijkende cellen over de organen. 
  • De ernst varieert dan ook van normale ontwikkeling tot een volledig beeld van het Downsyndroom. 
  • Het is lastig te herkennen.

• Wat voor soorten diagnostiek heb je voor het onderzoeken van chromosoom afwijkingen?

  • Karyotypering
  • NIPD.
  • QF-PCR.
  • Klinische kenmerken
  • Andere afwijkingen

• Wat zijn klinische verschijnselen bij syndroom van Down?

  • Grote tong. 
  • Brede neusrug. 
  • Ogen die een beetje schuin omhoog gericht zijn. 
  • Lage spierspanning (hypotonie > tong uit de mond). 
  • Meer dan gemiddeld ruimte tussen de eerste en tweede teen (Sandal gap). 
  • Kleine oortjes. 

• Waarom hebben mensen met Down een hogere kans op de ziekte van Alzheimer op vroege leeftijd?

  Op chromosoom 21 ligt namelijk ook het voorlopereiwit dat hiervoor verantwoordelijk is. Dit wordt vaker gemaakt als er trisomie 21 is, dus treedt er veel eerder stapeling van amyloïde plaques (APP-gen) op.

• 2 Maternale adaptie aan en begeleiding van de zwangerschap

  Dit is een preview. Er zijn 47 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Met hoeveel procent de zuurstofconsumptie toe van een zwangere?

  15 tot 20%

• Hoe verhoogt een zwangere de zuurstofconsumptie?

  Hyperventileren: sneller en oppervlakkiger ademen.

• Hoe kan het dat het lichaam van een zwangere gaat opdracht geven voor hyperventilatie?

  De trigger hiervoor is een andere afstelling van het ademhalingscentrum in de hersenen door progesteron. Er wordt als het ware een base overschot gecreëerd, want door hyperventilatie wordt CO2 sneller uitgewassen. De basen worden vai de urine uitgescheiden (HCO3- en Na+)

• Welke twee dingen vallen op bij een spirometrie van een zwangere vrouw?

  • De totale longcapaciteit neemt toe voor meer zuurstof voor de foetus; later neemt deze weer af door een hoogstaand diafragma. 
  • Het teugvolume is  toegenomen door diepere ademteugen, dus expiratoir reservevolume is logischerwijs wat kleiner.