Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / dynamisch-mutaties-repeats

Moleculaire pathologie - Dynamische mutaties

4 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - Dynamische mutaties

Wat zijn dynamische mutaties?

Bijvoorbeeld een uitbreiding van nucleotide repeats.

Wat is het effect van dynamische mutaties?

Je kan een gen uitschakelen als er te veel repeats in komen, vooral als dit in het coderende/exon gebied is. Dit is dan een signaal om het uit te zetten.

Ook zouden allemaal eiwitten aan de repeat kunnen binden vanuit het cytoplasma. En dan kunnen die eiwitten hun functie niet meer doen.
Ook zou je ook repeats in coding stukken hebben en dan kan het eiwit toxisch worden. Bijvoorbeeld te veel glutamine die dan bij elkaar plakken en dan toxisch zijn voor neuronen bijvoorbeeld

Welke ziektes komen vooral door dynamische mutaties en waarom?

Vaak zijn het neurologische ziektes, omdat neuronen gevoelig zijn voor de toxiciteit die is ontstaan. En neuronen regenereren niet.

Bij dynamische mutaties heb je te maken met anticipatie, wat houdt dit in?

Hoe erg de ziekte is of de age of onset kan correleren met repeat lengte
Repeats kunnen meiosiaal onstabiel zijn
Repeat lengte kan groeien als het gen wordt doorgegeven aan een volgende generatie
Jongere generaties zijn vaak zwaarder getroffen door de ziekte
Voorbeelden: FRAX, DM1 and HD (Huntington disease)