Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / exoom-baby-regio

Back to the patient - Het DUH artikel

4 belangrijke vragen over Back to the patient - Het DUH artikel

Ze zijn er niet zeker van dat het gen in die regio’s zit, omdat het niet statistisch significant is. Ze hebben wel hierop een selectie gemaakt met waar ze zoeken. Is dit oke, om alleen dit te analyseren bij het exoom i.p.v. het complete exoom als ze niet significant zijn?

Nee, want zelfs met LOD score van 3 (wat significant is) is het niet zeker, omdat je 5% kans hebt. Dus ze zouden het hele exoom moeten analyseren. Alleen de regio’s gebruiken die een LOD score hebben boven de -2, want dan ben je meer zeker (waarom, zoek dit op). Maar je verliest wel overlapping tussen patiënten ofzo. Dus het kost meer tijd, want er zijn meer varianten. Dus je kan wel eerst de linkage regio’s doen, maar je verliest dan wel wat.

Met een tweede familie was er ook complete co-segregatie met dezelfde variant. Dit geeft meer bewijs voor de ziekte. Maar andere families hadden geen varianten in dit gen met dezelfde fenotypen. Is dit bewijs dat de gevonden variant niet zorgt voor de ziekte?

Nee niet perse, er kunnen meerdere genen zorgen voor dezelfde ziekte. Dit noem je locus heterogeniteit.

Welke experimentele support hadden de onderzoekers in dit artikel?

RNA expressie vergelijken tussen controles en patiënten

KO zebravissen. Als je een knockout maakt kan je kijken wat er gebeurt. En als je dan de mutaties er in doet dan kan je kijken wat die doen.

“ What do you think should be done to keep costs acceptable for babies born with a curable severe monogenic disease?” Dit is de open vraag op het tentamen. Waar moet je daarbij rekening houden?

Wat zijn de benefits voor de baby’s: leven ze wel langer, gaan ze toch nog dood, wat doe je met baby’s met minder erge vorm, etc. Als de baby’s wel oud genoeg worden en kinderen krijgen, zullen ze de ziekte waarschijnlijk wel doorgeven.