Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / frameshift-behandeling-duchenne

Medicijnen voor epilepsie + insuline - Batten disease

4 belangrijke vragen over Medicijnen voor epilepsie + insuline - Batten disease

Wat is er mis bij Batten disease? En hoe ontstaat het?

De kinderen met de ziekte worden steeds slapper en zieker en zullen vroeg overlijden. Omdat hun neuronen afbreken.

CLN7 kan de oorzaak zijn als hier mutaties in zitten. Hierdoor werken lysosomen niet goed en wordt afval opgehoopt. Dit is toxisch voor neuronen

Wat voor therapie is er bedacht voor Batten?

Door een mutatie wordt een deel van het intron meegenomen en hierdoor ontstaat een frameshift mutatie. Dus wilden ze ook een antisense oligomeer voor de splicing herstellen zoals bij SMA. Dan zou het intron niet ingebouwd worden. Dit was een custom behandeling gemaakt, omdat zij de enige is met deze mutatie. De ziekte progresseerde minder (al was er natuurlijk wel al schade dat niet meer ongedaan kon worden gemaakt).

Wat is er mis bij Duchenne en Becker?

In Duchenne is er een exon weg en daardoor frameshift en daardoor loss of function. Bij Becker zijn er meerdere exons weg, maar frameshift blijft hetzelfde. Hierdoor milder.

Wat is een behandeling voor Duchenne en Becker?

De behandeling zorgt er namelijk voor dat meerdere exonen worden weggehaald zonder een frameshift, waardoor de ziekte milder wordt. Zoals in het voorbeeld is exon 51 weg en dat zorgt voor frameshift. De behandeling haalt exon 52 nog weg (door antisense oligonucleotide) en dan wordt het milder.