Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / gen-pseudogen-retrogenen

Pseudogenen

6 belangrijke vragen over Pseudogenen

Noem wat cijfers over pseudogenen

10% van alle eiwit coderende genen heeft een pseudogen en 20% van alle pseudogenen worden getranscribeerd. Sommige zullen een functie hebben, anderen niet.

Hoe gaat zo'n duplicatie om een pseudogen te krijgen in zijn werk?

Via duplicatie is het vaak via non-allelic homologous recombinatie. Om een gen zitten dan gebieden met een repetitief DNA sequentie die hetzelfde is aan beide kanten, ook op het andere allel. En tijdens de replicatie is er crossing over waarbij de repeat sequences op elkaar worden gelegd als het ware en er geen gen wordt gekopieerd.

Hoe worden retrogenen 'actief'? Hebben ze een functie?

De retrogenen liggen dichtbij een actieve promoter of bij andere genen of in een intron, want ze hebben zelf geen promoter.

Sommige van deze retrogenen (120) worden dan ook getranscribeerd en zijn functioneel. Bijna alle 11 000 retrogenen zijn niet werkend.

Op welke manieren kan een pseudogen een regulatoire functie hebben?

Dit kan op verschillende manieren:
- Hij kan hetzelfde doen als het normale gen en beide iets uitzetten bijvoorbeeld.

- Of hij kan alleen werken en daardoor een gen uitzetten.

-Of hij doet iets tegenovergesteld aan het normale gen en ze zullen dus competitie hebben of het gen wordt uitgezet of niet.

Wat is belangrijk om aan te denken bij PCR doen met genen en pseudogenen?

Stel je heb gen A en pseudogen A. De forward primer zal niet verschillen, maar de reverse primer wel. Je moet je primers dus laten verschillen als je alleen gen A wil bijvoorbeeld.

Wat is een Spinraza/Nusinersen behandeling/waarvoor doe je dit?

Spinraza/Nusinersen behandeling van SMA. SMA heeft een SMN1 gen waarin mutatie zit, maar het heeft ook een SMN2 gen die ontstaat omdat er een exon geskipt wordt. En spinraza bestaat uit een klein stukje RNA dat bindt in de intron achter exon 7 van SMN2. Dus de therapie zorgt er voor dat de mutatie die zorgt voor een pseudogen niet gedaan wordt.