Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / hartdood-advies-testen

Cardiovasculair genetics

4 belangrijke vragen over Cardiovasculair genetics

Acute hartdood kan op verschillende leeftijden optreden, waaraan ligt het dan meestal?

Acute hartdood bij oudere leeftijd is het door een hartinfarct vaak. Op jonge leeftijd is het bij de helft met een genetische oorzaak. Onder de 10 jaar is het vaak met de elektriciteit van het hart. Iets ouder ligt het aan de spieren. Bij volwassen vaak infarcten, dat aderen dicht zitten.

Welk overervingspatroon heeft een plotselinge hartdood? Kan je daarmee altijd aantonen dat iemand het krijgt?

Autosomaal dominant. Ook al is het autosomaal dominant, er is incomplete penetrantie. Dus niet iedereen met aanleg krijgt het. Waarschijnlijk spelen andere genetische factoren en omgevingsfactoren een rol. Je kan dus moeilijk aangeven per persoon of ze het krijgen en hoe erg.

Wat is het probleem van WES? Wat moet je daarom doen?

Omdat we alleen exonen sequencen kan je varianten missen. Je kan nooit erfelijkheid uitsluiten, je kan het alleen niet aantonen. Daarom is het advies om dan ook andere testen te laten doen.

Voor deze 3 typen heb je genen waarop je een NGS doet. Wat krijg je daaruit? En wat doe je daarmee?

Je krijgt klasse 1 tot en met 5 (zie afbeelding). Op de basis van de uitkomst kan je andere familieleden er ook op testen. Een VUS is lastig. Je kan kijken of alle patiënten de mutatie hebben. Dit is een segregatie onderzoek. Dit kan alleen bij hele grote families. Bij klasse 1 en 2 kan je overerving niet uitsluiten (ook al kon je dat niet aantonen), je geeft wel advies om onder controle te blijven.