Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / letten-mutation-studies

Moleculaire pathologie - Classificatie van varianten

5 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - Classificatie van varianten

Hoe wordt de classificatie van varianten gedaan?

Aan de hand van het IARC system; hierbij zijn er 5 klassen:
1. Benign
2. Likely benign
3. Unknown significance / Unclassified (VUS, VOUS) -> problem
4. Likely pathogenic
5. Pathogenic

Waar moet je opletten bij de novo?

Every individual has multiple de novo mutations
Is the mutation located in a likely candidate gene?
is paternity proven?

Waar moet je op letten bij het checken van controles?

Check population databases. Het niet vinden van de mutatie in controle groepen betekent niet gelijk een uitsluiting van de mutatie bij de ziekte, omdat je veel controles uit allerlei delen van de wereld moet halen.

Waar moet je op letten bij functional studies?

Functionele studies worden niet altijd gedaan door tijd en geld dat het kost.

Waar moet je op letten bij in silico predictions?

-many different programs, usually web-based tools
- input: sequence variant normal and mutated DNA sequence Depends of type and location of variant
- Splice site or intronic mutation
- Amino acid substitution
- Het zijn allemaal predictie tools en hoewel de ene beter is dan de ander, moet je wel rekening houden met onzekerheid en kan je niet zeggen dat iets iets is alleen gebaseerd op de predictie test.