Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / mutaties-signatures-passenger

Mutational signatures

4 belangrijke vragen over Mutational signatures

In TP53 zijn veel mutaties die met kanker te maken hebben. Welke mutaties zie je hierin bij huidkanker en welke bij longanker?

In huidkanker is het vooral C naar T en dit komt door UV-schade, wat logisch is bij de huid. Ook zie je dit bij longkanker, maar daar zie je ook meer C naar A, wat komt door roken. Mutaties kunnen dus karakteristiek zijn voor de oorzaak.

Waarom lijken mutaties op jaarringen van een boom?

Door de ophoping van de mutaties kan je de leeftijd van de cel/tumor achterhalen zoals jaarringen op een boom. Je kan zo de age of onset bepalen (want soms heb je er pas later last van).

Er zijn veel signatures en voor veel weten we al wat de oorzaak is. Zo past 4 bij roken en 7 door UV-licht. Waarom zitten sommige nummers er niet in?

De signatures moeten worden gevalideerd, waardoor ze er nog niet op staan of de signatures waren toch ruis en komen er niet meer bij.

Waar komen passenger mutaties voorkomen?

Passenger mutaties komen voor in intergenic regions, intronen, exonen en promoter gebieden. De meeste zullen wel voorkomen in intergenic regions, omdat dit het grootste deel is van de DNA.