Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / ouders-overkomt-carrier

Overervingspatronen

4 belangrijke vragen over Overervingspatronen

Noem de kenmerken (5) van autosomaal recessief

- Affected mensen hebben vaak unaffected ouders
- Ouders van affected mensen zijn meestal asymptomatische carriers
- Er is een oplopende incidentie van consanguinity (incest) van de ouders
- Het overkomt beide seksen
- Na de geboorte van een affected kind heeft elk volgende kind een 25% kans om ook affected te zijn (aangenomen dat beide ouders heterozygote carriers zijn)

Noem de kenmerken (4) van X-linked recessief

- Het overkomt vooral mannen
- Affected mannen hebben meestal unaffected ouders; de moeder is normaal een asymptomatische carrier, maar kan affected broers hebben.
- Vrouwen zijn mogelijk affected als de vader affected is EN de moeder een carrier is. Of soms als een resultaat van een non-random X-inactivatie
- Er is geen man tot man overdracht (maar zonen van een affected man en een carrier vrouw kan het wel doen lijken dat er man-tot-man overdracht is, maar dit komt dus uit de moeder)

Noem de kenmerken (5) van X-linked dominant

- Het overkomt beide seksen, maar vooral vrouwen
- Vaak is tenminste 1 ouder affected
- Vrouwen hebben een mildere en meer variabele vorm van de ziekte dan mannen (want X-inactivatie)
- Het kind van een affected vrouw, maakt niet uit welke sekse het kind heeft, heeft een 50% kans om affected te zijn
- De dochters van een affected man zijn allemaal altijd affected en zonen allemaal altijd niet

Noem de kenmerken (4) van autosomaal dominante overerving

- Een affected persoon heeft vaak tenminste 1 affected ouder (maar er zijn uitzonderingen gerelateerd aan nieuwe mutaties of non-penetrance)
- Het overkomt beide seksen
- Het wordt doorgegeven door beide seksen
- Een kind met 1 affected en 1 non-affected ouder heeft een 50% kans om zelf affected te zijn (dit zou namelijk betekenen dat de affected persoon heterozygous is, wat vaak klopt voor zeldzame ziektes)