Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / sequentie-stopcodon-referentie

Moleculaire pathologie - HGVS nomenclatuur

5 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - HGVS nomenclatuur

In het PAX3 gen is er een mutatie waarbij TGG een TGA wordt en dus zorgt voor een tryptofaan naar een stopcodon. Hoe noem je dit met de juiste nomenclatuur?

g.112620G>A

Welke letters heb je naast de g nog meer en waar staan die voor?

Een c en een p. De c is voor cDNA referentie sequentie en de p voor protein referentie sequentie

Hoe geef je in een eiwitsequentie de mutatie/stopcodon weer?

p.G542* of p.Gly542S*. Dus een stopcodon is met een sterretje.

Ensembl of een andere database geeft 3 rijen aan informatie bij een sequentie. Wat geven deze weer?

Bovenaan de humane referentie genoom (g). Dan de referentie die jij er in hebt gestopt, waarmee je dus gaat vergelijken (of de cDNA sequentie (het afgelezen RNA dus)). En daaronder de aminozuur sequentie met de letters van de aminozuren (de cijfers geven dan de positie van het codon aan). Met andere lijnen e.d. geeft hij ook nog de exon regio’s aan.

Er zijn ook stukken UTR in een sequentie, waar begin je met tellen voor het coderende stuk?

Na het UTR is de eerste nucleotide (van het stopcodon) nucleotide nummer 1, ook al is het dus niet echt de eerste nucleotide. Dit is dus de tweede rij die de cDNA aangeeft.