Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / stopcodon-vroegtijdig-nonsens

Moleculaire pathologie - Nonsense mediated decay

6 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - Nonsense mediated decay

Krijg je bij een vroegtijdig stopcodon altijd een (verkort) eiwit? Waarom wel/niet?

Nee, want het kan nonsense mediated decay activeren

Wat is nonsense mediated decay?

Als het ribsoom over de mRNA gaat haalt hij exon junction complexen er af. Wanneer er een prematuur stopcodon zit, valt de ribosoom er af. De overige EJC’s triggeren dan afbraak van het mRNA door nonsense mediated decay

Zorgen alle stopcodons voor NMD? Waarom wel/niet?

Nee, niet als het stopcodon in/op de laatste exon zit en niet als het dicht bij de laatste exon splice site zit.

NMD zorgt voor de stop van translatie van een truncated eiwit. Waarom NMD/Wat zou er anders mis gaan?

Het truncated eiwit kan een groter pathogeen effect hebben dan de afwezigheid van een eiwit (null allel). Dit door het dominant negatieve effect

Waar leidt een vroegtijdig stopcodon tot?

Een truncated eiwit of een afwezig eiwit/null-allel (door HMD)

Wat is vaak het effect van een frameshift mutatie? Waarom?

Een vroegtijdig stopcodon. Er zijn geen lange open reading frames, hierdoor krijg je bij frameshift snel een vroegtijdig stopcodon. Frameshift mutaties hebben dan ongeveer dezelfde gevolgen als nonsense mutaties.