Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van inleiding in wetenschappelijke kennis over de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking

• 1 Week 1

• 1.2 My lecture notes

  Dit is een preview. Er zijn 42 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is een syndroom en waar is het belangrijk voor?

  Groep verschijnselen die hoort bij 1 aandoening, Belangrijk voor:
  1. Preventie (Cretinisme en jodium)
  2. Behandeling (Hielprik, PKU, Behavioral phenotype
  3. Gen therapie (CRISSPR-CAS
  4. Genetische consultatie (inschatten risicoafwijking, alternatieven afwegen, steun bieden, NIET aanbevelen of besluiten)

• Genetische afwijkingen- indeling

  1. Monogene afwijking: autosomaal dominante/recessieve afwijkingen
  2. Afwijkingen in het aantal chromosomen: gendefect op het X-chromosoom, autosomale afwijkingen (niet op geslachtschromosoom)
  3. Afwijkingen in de chromosoomstructuur 
  4. Afwijkingen op basis van multipele of onbekende oorzaken

• Autosomaal dominante afwijkingen

  - Erfelijke afwijkingen waarbij 1 mutatie in 1 kopie van een autosomaal gen volstaat om de afwijking te ontwikkelen 
  - door erving of een nieuwe mutatie 
  - risico van 1 op 2 op kind met afwijking (wisselende ernst)
  - Onvolledige penetrantie: wanneer een generatie wordt overgeslagen
  - Nonpenetratie: geen sprake van overerving

• Autosomaal recessieve afwijkingen

  - Erfelijke afwijkingen waarbij een mutatie is in beide kopieën van het gen
  - 2 mutante genen en geen normaal gen overgedragen
  - Heterozygoot (drager): een persoon met een recessieve mutatie in één kopie met een normale 2e kopie.
  - Risico op een volgend kind met afwijking is 1 op 4
  - kinderen van een patiënt zijn drager, maar klein risico dat die ook een afwijking vertonen. Bij dragerschap wordt de mutatie gecompenseerd met een 'goed' gen
  - gezonde broers en zussen hebben een kans op dragerschap van 2/3 
  - komen vaker voor wanneer de ouders familie van elkaar zijn
  - voorbeeld: taaislijmziekte

• Cri-du-chat syndroom

  - Veel huilen, voedingsproblemen, spierslapte/spierspanning, klein, verstandelijke en motorische achterstand

• Williams Beuren syndroom

  - Zware oogleden, lage oren, kleine neus, wijde mond met volle lippen, hartproblemen, licht tot matig verstandelijk beperkt, visuo-spatiële problemen, talig, sociaal, overgevoelig voor geluid

• Angelman syndroom (Happy puppet syndrome)

  - Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en ernstige verstandelijke beperking
  - Kortschedeligheid met afgeplat achterhoofd, puntige kin, grote mond en uitpuilende tong, brede kaak, vertraagde motorische ontwikkeling, grove motoriek, ernstige tot afwezige spraak
  - Zijn flexibeler dan mensen denken: gedrag aanpassen, reageren flexibel

• Cornelis de Lange syndroom

  - 5 per jaar
  - matig tot ernstig verstandelijk beperkt (dan geen gesproken taal)
  - huilen, zelfverwonding, zware gebogen wenkbrauwen, hartaandoeningen, voedselproblemen (reflux), longontstekingen, verminderd gehoor, visusproblemen

• Routinematig onderzoek bij zwangerschap

  - Echoscopie: geluidsgolven van hoge frequentie weerkaatsen tegen de baby en creëren een elektronische afbeelding van de baby
  - Bloedtest: resusziekte, etc. 
  - Urine onderzoek: controle op ketonen (verminderen efficiëntie van zuurstoftransport), eiwitten (eclampsie en infectie) en suiker
  - Nekplooimeting: via echo om vast te stellen of het kindje Down heeft. 
  - AFP: bloedtest: controle eiwitniveaus en neurologische defecten

• Speciale onderzoeken bij zwangerschap

  - Vruchtwaterpunctie: plaatselijke verdoving en door de buikwand heen vruchtwater afgenomen, controle voor diverse aandoeningen en geslacht waarbij kans op miskraam sterk verhoogd wordt
  - Vlokkentest: aanwezige chromosomale en genetische afwijkingen opsporen, wegschrapen van weefsel rondom de placenta: verhoogd kans op miskraam naar 1 op de 100. 
  - NIPT: non-invasieve prenatale testen: bloedafname om chromosoomafwijkingen op te sporen