autosomaal recessief. Incidentie = 1 : 10000.

In de nieren zeer veel kleine cysten die berusten op verwijding van de verzamelbuizen

Kenmerken: tubulusdysfunctie, HT, pyurie, vroeg onstaan NI (meeste ontwikkelen vóór 15 jr terminale NI). Ziekte is geassocieerd met leverfibrose, portale HT en cholecystitis.

autosomaal dominant. Incidentie = 1:400 – 1:1000. 50% ontwikkelt term NI vóór 65 jr.

Meest voorkomende vorm (85%): defect in PFD1-gen --> codeert voor polycystine en is betrokken bij cel-cel of cel-matrix reacties.

Meeste verschijnselen rond 40ste jaar : lendenpijn, hematurie, HT of infecties van de cysten.

LO: grote vaste, hobbelige nieren te voelen

Diagnose mbv echografie.

Associatie tussen cystenieren en het voorkomen van levercysten en intracerebrale aneurysmata.

Therapie: geen specifieke behandeling. Behandeling van de HT en bestrijding van UWI.

Prognose: patienten met cystenieren behoren tot de groep bij wie de nierfunctie relatief het snelst achteruitgaat.

autosomaal recessief. Bij dit beeld kleine cysten (echografisch vaak niet aantoonbaar) op de corticomedullaire overgang. Nierbiopt toont vaak aspecifiek beeld van tubulo-interstitiele nefritis.

Verschijnselen: renaal Na verlies en Diabetes Insipidus

Extrarenale verschijnselen: tapetoretinale degeneratie, congenitale amaurose, cerebrale ataxie, hepatosplenomegalie en leverfibrose. Meeste patiënten ontwikkelen term NI vóór 20ste jr.