Bloedsuiker meten en vervolgens het kind voeden en bloedsuikermeting herhalen. Indien geen normalisatie van glucosewaarden--> glucosetoediening en nadere diagnostiek.

Doordat er meer RBC's zijn en de ze een kortere levensspanne hebben.

Glucuronyltransferase.

Op dag 3, bij prematuren op dag 5

Als het al aanwezig is op de eerste dag na de geboorte, als het bilirubinegehalte te steil stijgt, als d epiek >13 mg/dL is of als er text-decorationhepatomegalie of anemie bestaat. Ook geel zien na de eerste levensweek is vaak pathologisch, behalve als het gerelateerd is ana de borstvoeding.

• hemolyse
• infectie
• dehydratie
• toename enterohepatische kringloop
• borstvoeding: vertraagt de conjugatie van bilirubine in de lever
• hypothyreoidie
• congenitale glucoronideringsstoornis (bv. Crigler-Najjar)

Sepsis, meningitis, hemolyse, asfyxie, hypoxie, hypothermie.

Het onderbreekt het neurale metabolisme en functie, vnl in de basale ganglia

• Lethargie
• Hypotonie
• Irritabiliteit
• Slechte Moro respons

Spasticiteit, wat zich later kan manifesteren in doofheid, cerebral palsy, mentale retardatie, enamel dysplasie en ontkleuring van de tanden.

• Fototherapie; hierbij wordt bilirubine omgezet in isomeren die wateroplosbaar zijn waardoor het gemakkelijk wordt uitgescheiden. Bijwerkingen: toegenomen waterverlies, diarree, huiduitslag en dehydratie. De ogen van het kind moeten goed afgeshcermd worden en de lichaamstemperatuur regelmatig gecontroleerd.
• Wisseltransfusie: alelen wanneer kernicterus optreedt en wanneer de waarden heel hoog zijn. Het wordt meestal uitgevoerd door een umbilicale veneuze katheter die geplaatst wordt in de vena cava inferior. De bilirubine-waardes dalen direct naar wisseltransfusie en het is weer opgebouwd na 6-8 uur.

SIDS of wiegendood is de onverwachte dood van een baby jonger dan 1 jaar waarbij de doodsoorzaak, na autopsie en onderzoek onverklaard blijft. Risicofactor: jongetjes vaker getroffen, rokers in huis, prematuren, kinderen met een laag geboortegewicht, broertjes/zusjes met SIDS, moeder zijn junks.

• Peuters: aan ouders vragen of kind goed reageert op geuid en hun taal en spraakontwikkeling goed verloopt. Gehoor getest aaan de hand van audio evoked responsen. Visual evoked responses voor de ogen
• Kinderne van 3 jaar of ouder: identificeren van letters of anders plaatjes. Standaard technieken voor gehoortest

Bij kinderen met een risico als laag geboortegewicht of prematuriteit bij de geboorte. Vervolgens na 4 en/of 12 maanden.

Er is een defect in de hydroxylatie van fenylalanine naar tyrosine door de lever door het ontbreken van het enzym PAH. Ophoping van fenylalanine in de hersenen ontstaat ernstige mentale retardatie in de loop van het eerste levensjaar.

De afbraak van de midden lange keten vetten verloopt niet goed door het anzym medium-chain acyl-CoA . Tekort aan brandstof--> bloedsuikergehalte wordt veel te laag--> slap suf bij slecht eten

TSH en T4, als die te laag zijn--> bevinding van struma kan bevestigd worden.

Genotype vrouw maar met vermannelijking van de externe genitalieen door een teveel aan text-decorationandrogenen tijdens de kritische periode van ontwikkeling. (8-13 wkn)

Adrenale enzym deficientie die aldosteron en corisol synthese beperkt maar de androgeen productie niet beinvloedt. Beperkte cortisol secretie--> ACTH hypersecretie--> Hyperplasie adrenale cortex--> excessieve adrenale productie van antigenen.

Door een testosteron deficientie of inadequate werking van testoteron. Kleine penis, hypspadie, de testis moeten gezocht worden in de liezen of schaamlippen. 

Enzymdeficientie of dor gonadodysplasie. Enzymdefecten in testosteron biosynthese blokkeren cortisol productie en zorgen voor adrenale hyperplasie. Congenitale gonadotropine deficientie zorg voor een normaal gevormde maar kleine penis. Hypopituitarisme geeft een ambigue genitaal door stimulatie van de gonaden door placenta-HCG

Normaal gevormde testis maar de externe genitalien zien er vrouwelijk uit met korte vagina en geen interne mullerse structuren. In de puberteit zal testosteron stijgen maar door ongevoeligheid omgezet wroden in oestradiol, wat uiteindelijk zorgt voor borstgroei maar niet ontwikkeling van schaam- of okselhaar en er is geen menstruatie.

Testosteron wordt niet omgezet in DHT. Bij geboorte een dominant vrouwelijk fenotype of ambigue genitaal maar in de pubterteit ontstaat spontaan secundaire mannelijke kenmerken.

• Prematuriteit e.of laag geboortegewicht
• (verdenking op) infectie/sepsis
• icterus neonatorum
• transitieproblemen
• asfyxie
• aangeboren afwijkingen

Als het geboortegewicht minder dan 2 SD's is of lager dan het 3e percentiel ligt voor de ammenoroeduur

• Aangeboren afwijkingen
• perinatale depressie
• meconium aspiratie
• persisterende pulmonale hypertensie
• hypothermie
• hypoglycemie, hypocalciemie
• nierinsufficientie
• polycytemie, trombocytopenie
• icterus neonatorum

• geboortetrauma, schouderystocie (Erbse parese kan het gevolg zijn bij veel wrikken) en asfyxie (doordat de romp vastzit in geboortekanaal)
• hypoglycemie
• polycytemie

Achterkant van de nek, rond bijnieren, tussen schouderbladen en axillair

• Perifere vasoconstrictie (acyanose, koude extremiteiten)
• CZS depressie (lethargie, bradycardie, apneu, slecht drinken)
• Verhoogd metabolisme (hypoglycemie en hypoxie, metabole acidose)
• pulmonale hypertensie (RD en tachypneu)
• Chronische symptomen (gewichtsvelries, slechte gewichtstoename)

Meestal gevolg van hemolyse. Naast wisseltranfusie en fototherapie kan ook IV immunoglobulinen toegediend worden.

Vocht toediening eventueel met partiele wisseltransfusies.

• Toxoplasmose
• Other: Syphilis, hepatitis, parvovirus, varicella zoster, HIV, enterovirussen
• Rubella
• Cytomegalovirus: meest voorkomend maar meestal niet symptomatisch
• Herpes Simplex virus

• Langdurig gebroken vliezen
• prematuriteit
• chrioamninitis

• Prematuriteit
• Intravasculaire katheters
• intubatie en beademing 
• chirurgie

• gedragsverandering
• temperatuurinstabiliteit
• kreunen, cyanose, tachypnoe
• apnoe, bradycardie
• bleek, slechte circulatie, hypotensie
• suf of prikkelbaar
• icterus
• voedingsintolerantie, spugen, bolle buik

Idem als bij sepsis plus:

• Toenemend suf of juist prikkelbaar
• convulsies
• bomberende fontanel

Algemeen, ondersteuning zowel respiratoir als circulatori .Zuur base evenwicht herstellen, comfort, pijnstilling en specifiek IV medicatie (antibiotica, antiviraal, schimmelmiddelen)

Meer bloed naar hart, cerebrum en bijnieren. Bij ernstige asfyxie valt ook de redistributie uit--> celdood