Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Medisch Wetenschappelijk Onderzoek II

• 1 Week 1: Klinische genetica en Epidemiologie

• 1.1 Openingscollege

• Wat voor doel heeft kwalitatief onderzoek?

  Doel: meer, diepgaande en gevarieerde informatie verkrijgen over perspectieven, gedrag, motieven en ervaringen van onderzochten.

• Wat voor doel heeft kwantitatief onderzoek?

  Verklaren, kwantificeren. Relaties onderzoeken. Het meten staat centraal. Vaak gesloten vragen en objectieve testen.

• Wat voor doel heeft fundamenteel onderzoek?

  Genereren van nieuwe kennis over processen of structuren. Voornamelijk in het lab. Analysetechniekten komen veel overeen met kwantitatief onderzoek.

• Wat voor soorten kwantitatief onderzoek zijn er?

  • Obervationeel onderzoek
    
  • Cohort
  • Case-control
  • Experimenteel onderzoek
    
  • Randomized controlled trial

• 1.2 Stambomen, vormen van overerving, aanpak in de spreekkamer en fenotypering I

  Dit is een preview. Er zijn 5 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn complicerende factoren zijn?

  • Novo (nieuwe) mutaties
    
  • Variabele expressie
  • Verminderde/incomplete penetrantie
  • Anticipatie (repeat expansie)

  • Beperkte familieanamnese
  • Kiemcelmozaïcisme
  • Imprinting
  • Beperkte familieanamnese

• Wat is een verlengde repeat?

  Een gevoelig punt in het DNA waarbij een stukje DNA kan verlengen wat zorgt dat een genetische mutatie tot uiting.

• Welke soorten overervingen zijn er?

  • Autosomaal recessief
    
  • Autosomaal dominant
  • X-gebonden recessief
  • X-gebonden dominant
  • Y-gebonden 
  • Mitochondriale overerving

• Wat zijn de novo mutaties?

  De novo mutatie is een spontane mutatie die je niet bij de ouders terugvindt.

• 1.3 Stambomen, vormen van overerving, aanpak in de spreekkamer en fenotypering II

  Dit is een preview. Er zijn 10 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.3
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is de relatie tussen meerder aangeboren afwijkingen?

  • Toeval
    
  • Associatie
  • Sequentie
  • Syndroom

• Voorbeelden noemen van sequentie, associatie en syndromen

  !!!!!