Startpagina / Samenvattingen / Obstetrics and Gynecology / afwijkingen-amniocentese-structureel

Genetics and genetic disorders in obstetrics and gynecology

4 belangrijke vragen over Genetics and genetic disorders in obstetrics and gynecology

Wat gebeurt er in de mitose en meiose?

Gedurende de mitose worden er twee identieke dochtercellen gevormd uit één cel.
Bij de meiose worden vier haploide geslachtscellen geproduceerd uit één diploide cel.

Welke screeningsmethoden worden gebruikt in het eerste trimester?

In het eerste trimester wordt gescreend op trisomieën. Dit gebeurt door middel van hCG metingen en pregnancy associated plasma proteïne A (PAPP-A). Wanneer beiden verhoogd zijn, wijst dit op het Down syndroom.
Ook wordt de nekplooimeting gedaan door middel van een echografie.De markers en de echografie hebben samen een 82% betrouwbaarheid voor het opsporen van het Down syndroom.

Welke congenitale afwijking wordt het meest gezien?

Structurele afwijkingen van het hart worden het meest gezien.

Hoe verschillen amniocentese en chrono vili sampeling van elkaar?

Bij amniocentese wordt amnionvloeistof geëxtraheerd welke kan worden onderzocht op acetylcholinesterase essays, waardoor neurale buis afwijkingen en andere structurele afwijkingen als omphalocele kunnen worden opgespoord.
Omdat bij de vlokkentest enkel vlokken uit de placenta worden geëxtraheerd, kan niet getest worden op neurale buis defecten.