Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van OMICS in Biomedical Sciences

• Introduction OMICS

  Dit is een preview. Er zijn 8 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/04/2019
  Laat hier meer flashcards zien

• Met OMICS kun je meten op elk niveau uit het centrale dogma. Welke niveaus nog meer?

  • metabolieten
  • epigenetica (histon modificaties, DNA methylatie)

• Geef voorbeelden van small data voor diagnostiek.

  • pH als diagnostic marker (n = 100 metingen bijv)
  • Barth Syndroom (BHTS). veroorzaakt in mutaties in bepaald gen. van bepaald eiwit MLCL- en CL analyse. omzetting van bepaalde stof kan niet meer --> dat kun je dus meten, de hoeveelheid. paar data punten --> simpele analyse. 

  
  Beperkt aantal datapunten, makkelijk te managen, analyseren en interpreteren (in veel gevallen). 

• Noem twee technieken die voor zowel genomics als transcriptomics worden ingezet.

  • sequencing (DNA of RNA (en dan meten transcriptieniveaus))
  • microarrays

• Wat is een disease signature/biomarker?

  Een groep van genen, eiwitten, metabolieten of combinatie daarvan, meetbaar in bloed, cellen of weefsel, die gebruikt kan worden voor diagnostiek en het bepalen van een geschikte behandeling. gaat dan vaak om niveaus van transcriptie etc. 
  
  Uitbreiding definitie: daarbinnen valt ook de gebruikte computationele methode gebruikt om die groep te definiëren en te herkennen.

• Wat wordt bedoeld met imprecision medicine?

  Voor een relatief groot deel van de patiënten werkt medicatie niet. 
  Daarom: toewerken naar de juiste behandeling voor de juiste patiënt. Traditioneel gezien wordt een patiënt behandeld naar aanleiding van een soort gemiddelde, gevonden over patiëntpopulaties. Daar komt een behandeling uit die beter is dan anderen, maar dit is gemiddeld gesproken. 
  
  Mutaties of genexpressie kunnen echter leiden tot en andere uitkomst leiden voor individuele patiënten. Daarom: streven naar stratificatie, moleculair onderscheiden van patiënten.

• Leg uit hoe MammaPrint de voordelen van personalized medicine laat zien.

  Kan artsen helpen om het individuele risico van een patiënt op uitzaaiingen te krijgen te bepalen, om zo een specifieke behandeling te kiezen (geen onnodige chemo). preciezer onderscheid tussen high en low risk patiënten met OMICS data. 
  
  Met behulp van microarrays zijn tumoren gemeten --> 70 genen significant voor prognosis --> treshold leggen voor uitkomst patiënt. dus gaat op basis van genexpressie niveaus.

• Geef een definitie van personalized mecine.

  Het doel van PM is om stratificatie en timing van preventieve/therapeutische behandelingen te verbeteren. Dit wordt gedaan door gebruik te maken van biologische informatie en biomarkers op moleculair niveau.

• NGS/exome sequencing

  Dit is een preview. Er zijn 36 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 02/04/2019
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn capillaire sequencers?

  Maken nog steeds gebruik van sanger sequencing, maar automatiseren het proces deels. Geeft een electropherogram (denk aan uitkomst sequencing van moleculaire technieken). 
  
  = Automated sequencing

• welk verschil in output is er tussen sequencing technieken?

  NGS geeft kortere output (minder bp) dan classical approach.

• Wat is de rol van ddNTPs in Sanger sequencing?

  Worden gebruikt voor chain termination, waarmee verschillende fragmenten van verschillende lengten worden gebruikt met zo'n ddNTP aan het einde. 
  
  Een ddNTP mist de OH groep aan de 3 '. Er worden ook gewone nucleotiden gebruikt in sanger sequencing!