Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van OMICS

• Introduction to OMICS

  Dit is een preview. Er zijn 8 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/04/2019
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is Biomedical research?

  basis, toegepaste en getransleerde onderzoek uitgevoerd om onze kennis of (moleculaire) processen in gezondheid en ziekten te begrijpen.

• Waarom zijn OMICS technologien 'high-troughput' technologien?

  OMICS experimenten produceren een grote hoeveelheid aan data. OMICS technologien maken het mogelijk om veel (alle) genen, eiwitten en metabolieten tegelijk te bestuderen.

• Wat zijn genome-wide measurments?

  Metingen van complete DNA/RNA sequenties of alle genen, eiwitten of metabolieten

• Voor wat kunnen OMICS technieken gebruikt worden?

  1. Identificatie genetische mutaties bij ziekte
  2. Mappen van biologische netwerken
  3. Identificatie biomarkers (predictive for disease outcome)
  4. Besturderen van immuun responsen
  5. Evolutie van soorten en genen
  6. Identificatie genen/ regulatoire elementen

• Waarom is het moeilijk om belangrijke SNPs te identificeren?

  SNPs op zichzelf zijn vrij normaal en veroorzaken niet altijd een ziekte. SNPs werken juist vaak samen met andere SNPs en externe variabelen waarbij ze de risico voor een ziekte bij een persoon verhogen of verlagen.

• Wat is personalized medicine?

  Personalized medicine focust zich op het verbeteren van stratificatie en timing van preventieve en therapeutische ingrepen door gebruik te maken van biologische informatie en biomarkers op het niveau van moleculaire ziekte pathways, genetics, proteomics en metabolomics. 
  
  * PM gaat om het detecteren van sub-groepen (stratificatie), NIET om individuele patienten

• Next Generation Sequencing (NGS)

  Dit is een preview. Er zijn 16 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 02/04/2019
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de verschillen tussen NGS en Sanger sequencing?

  1. Library constructie: de NGS sequence reads zijn niet geproduceerd uit fragment 'libraries' dat geamplificeerd zijn. De DNA fragementen worden voorbereid voor sequemcem door ligatie van specifieke adaptor oligos aan beide uiteindes van elk DNA fragment. (relatief weinig input DNA nodig voor het maken van library).
  
  2. Parallelism  
  3. Read lengte en sequence errors: Sanger sequencing heeft langere fragmenten en een kleinere error rate (99,9999%) terwijl NGS een error rate heeft tussen 85-99,9%.   
  
  4. Sequencing cost: NGS is veel goedkoper

• Wat is een miscalled base?

  Een incorrectie nucleotide dat door sequencing verkregen is.

• Waarom zijn sequencing errors gevaarlijk?

  Alleenstaand zijn ze niet te onderscheiden van sequence varianten. 
  Door het vergroten van de coverage depth (meer reads per positie) kan deze onduidelijkheid weggewerkt worde.
  
  *Echter, zonder te labelen van de DNA fragmenten, kunnen somatische mutaties onterecht weggedaan worden (gezien zij maar in 1 cel plaatsvinden).

• Wat houdt single-end (SE) sequencing in?

  Tijdens het sequencen wordt het DNA in kleine fragmenten geknipt en daar worden vervolgens adaptors aan geligeerd. Bij SE wordt alleen 1 uiteinde van het DNA fragment gesequenced.