Startpagina / Samenvattingen / Oncologie voor de algemene praktijk / dna-erfelijk-kiemlijnmutaties

Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken

8 belangrijke vragen over Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken

Wat is het verschil tussen hereditaire en verworven genetische afwijkingen bij oncogenese

Hereditaire genetische afwijkingen worden door ouders doorgegeven, in tegenstelling tot verworven genetische afwijkingen, die na de geboorte door allerlei invloeden kunnen ontstaan.

Wat is het verschil tussen somatische en kiemlijnmutaties?

Mutaties kunnen somatisch (verworven) zijn, dat wil zeggen in de zaad- en eicel waar het individu uit ontstaan is, waren ze niet aanwezig, maar zijn in de loop der tijd ontstaan als resultaat van de natuurlijk optreden fouten bij DNA replicatie en chromosoomverdeling bij mitose of door een beschadiging van het DNA door invloeden van buitenaf (straling, carcinogene stoffen, virussen). Soms worden mutaties van ouder op kind oorgegeven, we spreken dan van erfelijke ofwel kiemlijnmutaties.

Kunnen kiemlijnmutaties een rol spelen bij sporadische karakter?

Bij sporadische kanker spelen erfelijke factoren over het algemeen geen rol. Het kan wel zo zijn dat erfelijke factoren een hele zwakke invloed hebben, zwakker dan bijvoorbeeld de omgevingsfactoren. Deze genmutaties zouden bijvoorbeeld kunnen leiden tot wijzigingen in het metabolisme van (pro)carcinogenen en men gaat er van uit dat het wel of niet voorkomen van dergelijke kiemlijnmutaties een bijdrage levert aan de bestaande verschillen in kansen tussen individuen om een maligniteit te ontwikkelen.

Wat houdt erfelijkheidsvoorlichting (genetic counseling) en erfelijkheidsonderzoek op het gebied van kanker in

Erfelijkheidsvoorlichting is een klinische, patiënten gerichte handeling waarbij mensen met een (mogelijk) erfelijke aandoening of hun familieleden worden geïnformeerd over de aard van de aandoening, het verloop, behandelings- en/of begeleidingsmogelijkheden, herhalingskansen en keuzemogelijkheden voor preventie of interventie.
Erfelijkheidsonderzoek is het onderzoek dat nodig is om tot een klinische genetische diagnose te komen. Die diagnose kan variëren van het met zekerheid op klinische en/of laboratoriumtechnische gronden vaststellen van een erfelijke of juist niet-erfelijke oorzaak voor een aandoening, tot de vaststelling dat de oorzaak voor die aandoening vooralsnog onbekend is.

Wat is presymptomatisch DNA onderzoek en op welke leeftijd wordt het verricht?

Presymptomatische DNA diagnostiek (ofwel de voorspellende DNA test) is een onderzoek waarbij klachtenvrije familieleden onderzocht worden op de in hun familie voorkomende aanleg voor (in dit geval) erfelijke kanker. Voorspellend DNA onderzoek wordt in principe niet verricht onder het 18e jaar, tenzij er op jongere leeftijd al een medische consequentie bestaat, zoals bijvoorbeeld bij FAP (10-12 jaar) en MEN2.

Wat bedoelen we met het "recht op niet weten" en wat heeft dit te maken met het "sandwich" probleem?

Als een ouder geen DNA onderzoek wenst en zijn of haar kind wel dan ontstaat het zogenaamde “sandwich probleem”. Hiermee wordt bedoeld dat als het kind de mutatie blijkt te hebben en dat is in de praktijk slecht door het kind geheim te houden als er medische consequenties zijn, de ouder ongevraagd hieruit de eigen mutatiestatus kan afleiden. In de praktijk wijkt het “recht op niet weten” van de ouder voor het “recht op weten” van het kind.

Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van hereditair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)

Tumorspectrum: Colon, endometrium, rectum, dunne darm, nierbekken/urether
Andere tumoren, ovarium, maag, hersen, galweg, sebaceous carcinomen huid.
Betrokken genen: Er zijn kiemlijnmutaties beschreven in genen die zorgen voor DNA mismatch repair, de belangrijkste zijn MSH2, MLH1 en MSH6.
Kansen (indien geen periodieke controle of interventie)
· 60-90% kans op colorectaal carcinoom (60% daarvan zitten in het proximale colon, klassieke plaats is coecum (=blinde darm, appendix is aanhangsel daarvan)

· 30-40% kans op endometriumcarcinoom
Kansen op overige soorten kanker zijn een stuk kleiner maar niet verwaarloosbaar.

Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van erfelijke borst-eierstokkanker?

Tumorspectrum: Borst (bij vrouw en man), ovarium
Betrokken genen: Kiemlijnmutaties kunnen worden gevonden in BRCA1, BRCA2 en (zelden) TP53. Autosomaal dominant overervend met niet volledige penetrantie
Kansen:

Bij BRCA1:
·       Borstkanker 60-80% (50% voor 50e jaar)
·       2e primaire borstkanker 40-60%
·       Eierstokkanker 30-60%
·       Tubacarcinoom kan ook voorkomen, ook bijv. prostaat, borstkanker bij man, maar minder dan bij BRCA2
Bij BRCA2:
·       Borstkanker 60-80% bij vrouwen, 7% bij mannen
·       Eierstokkanker 5-20%, zelden voor 40 jaar.
·       Andere tumoren: pancreas, maag, melanoom oog

een PDF bestand en leer hem super snel

Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
AI maakt onbeperkte flashcards
AI maakt oefen toetsen van de stof
Stel vragen aan AI

Maak een notitieblok aan

Geen aanmelding, e-mail of creditcard nodig!
Heb en houd perfect overzicht
Maak Maak flashcards, notities en mindmaps
Oefen, test jezelf en scoor beter!

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Oncologie voor de algemene praktijk | 9789023245049 | J de Vries ( ), et al

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken

8 belangrijke vragen over Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken

Wat is het verschil tussen hereditaire en verworven genetische afwijkingen bij oncogenese

Wat is het verschil tussen somatische en kiemlijnmutaties?

Kunnen kiemlijnmutaties een rol spelen bij sporadische karakter?

Wat houdt erfelijkheidsvoorlichting (genetic counseling) en erfelijkheidsonderzoek op het gebied van kanker in

Wat is presymptomatisch DNA onderzoek en op welke leeftijd wordt het verricht?

Wat bedoelen we met het "recht op niet weten" en wat heeft dit te maken met het "sandwich" probleem?

Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van hereditair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)

Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van erfelijke borst-eierstokkanker?

Probeer onze studie magie gratis!

Upload een PDF bestand en leer hem super snel

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken

Oncologie voor de algemene praktijk

Van de BV en de NV

Handboek van het Nederlandse staatsrecht

Corporate governance

Formeel belastingrecht

Markten en overheid

Boekhouden geboekstaafd 2 : [theorieboek]

Kijk op bedrijfsprocessen

Strategie en management

Essentie van communicatie

Basisboek recht

Boekhouden geboekstaafd 3

een PDF bestand en leer hem super snel