Behavioral phenotype & Mild cognitive impairment

Question

Waar ligt de oorzaak voor Prader-Willi syndroom?

Answer 1

Deletie 15q11-13

Uniparentele maternale disomie

Imprinting defect of translocation

Answer 2

Smal voorhoofd, amandelvormige ogen, smalle mond met dunne bovenlip en neerwaarts gebogen mondhoeken, als baby slappe spieren en slecht drinken, voedingsproblemen bij eerste jaar, vanaf peutertijd sterk toegenomen eetlust, te hoog lichaamsgewicht, achterblijvende lengtegroei, onderontwikkelde geslachtskenmerken.

Gedragsfenotype: lichte tot matige verstandelijke beperking, verhoogde eetlust, obsessief-compulsief gedrag, driftbuien, skin-picking, psychiatrische problemen, slaapproblemen.

Answer 3

Brachycefalie met afgeplat achterhoofd, puntige vooruitstekende kin, grote mond met tongprotrusie, brede kaak met grote ruimte tussen de tanden, grove lompe motoriek, spierspanning in de romp groter dan normaal, hypopigmentatie, epilepsie.

Gedragsfenotype: ernstige verstandelijke beperking, ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling, vrolijk, lachen, hyperactief, gauw opgewonden zijn, fascinatie voor water, slaapproblemen.

Answer 4

Klassiek Rett: Mutatie MECP2 gen op chromosoom Xq28

Atypisch Rett: Mutatie CDKL5 gen op chromosoom Xp22

Answer 5

Vertraging of stagnatie in ontwikkeling vaardigheden
6e-18e maand, slapheid spieren, minder oogcontact, groeisnelheid schedel neemt af, aspecifieke handbewegingen nemen toe.
Regressie
1-4 jaar, communicatievaardigheden en zinvolle motoriek gaan verloren, stereotype handbeewegingen treden op, lopen neemt af, vertraagde groei schedel, verstoring ademhaling.
Stabiele fase
2-10 jaar, oogcontact, motoriek en communicatie verbeteren, stijfheid spieren en scoliose.
Late motorische achteruitgang
Na 10 jaar, afname mobiliteit, geen verdere achteruitgang