Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van pathogenetica

• inleiding les 2

  Dit is een preview. Er zijn 8 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 11/02/2020
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke classificatiesystemen zijn er van erfelijke aandoeningen?

  - volgens type overerving
  - volgens ernst van de aandoening
  - volgens verspreiding van de aandoening

• Hoe gaat de classificatie volgens type overerving?

  - monogenisch
  - polygenisch
  - multifactoriëel
  laatste 2 zijn eigenlijk niet uit elkaar te houden

• Hoe gaat de classificatie volgens ernst?

  - lethaal--> geen voortplanting
  - sublethaal--> soms voortplanting
  - subvitaal--> levenskwaliteit minder

• Hoe gaat de classificatie volgens verspreiding van de aandoening?

  - algemene verspreiding--> NAT
  - endemische verspreiding: aanwezig in 1 of enkele rassen/ populaties van een soort-->HYPP

• Op welke manieren kan er een algemene verspreiding zijn?

  - oude mutatie, dikwijls aanwezig voor speciatie
  - recente mutatie waarop al dan niet bewust sterk werd geselecteerd (zoals stress bij varkens en myoclonus epilepsie van Lafora bij miniatuur teckel)

• inleiding les 1

  Dit is een preview. Er zijn 7 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 11/02/2020
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is het fenotype van alfa-mannosidose bij het rund?

  Dieren zijn normaal bij de geboorte, maar krijgen progressief toenemende neurologische storingen--> agressief, ongecontroleerde bewegingen door opstapeling van mannoserijke oligosacchariden in de lysosomen van voornamelijk neuronen

• Wat is het genotype van alfa-mannosidose bij het rund?

  Recessieve aandoening als gevolg van een mutatie in het gen coderend voor lysosomaal alfa-mannosidase

• Wat is de fenokopie van alfa-mannosidose bij het rund?

  Eten van locoweeds bijvoorbeeld swainsona met swainsonine--> inhibitor van alfa-mannosidase

• Geef voorbeelden van ziekten waarbij gebruik is gemaakt van vergelijkende genetica om te onderzoeken welk gen ervoor verantwoordelijk was

  - maligne hyperthermie=stressgevoeligheid bij varkens, kwam ook bij mensen voor en daar was het beter gekend. Zit in RYR1=calciumkanaal in spieren 
  - hemofilie B bij mens, varken, rund, kat en hond. Gly is gly in coagulatiefactor IX, waardoor 3e structuur niet gevormd kan worden
  - alexander disease bij labrador, ook bij mens. Mutatie in glial fibrillary acidic protein.

• Wat zijn oude mutaties?

  Dezelfde mutatie is aanwezig in evolutief nauw verwante dieren