Door een mutatie in het gen dat codeert voor de chloorkanalen (CFTR gen), gaat er iets mis met het chloorkanaal. Als er vervolgens dus minder chloor uit de cel kan gaan, zal er daar ook minder water komen, waardoor er taai slijm ontstaat.

Hielprikscreening

• Vanaf 1 mei 2011
• 4 Staps test
• pancreas enzym + pancreas eiwit, indien beide verhoogd, beperkt en evt uitgebreid DNA-onderzoek
• Bij 1 of 2 mutaties volt oproep en zweettest
• Vroege opsporing gunstig ivm preventie ondervoeding een vitamine tekort
• Uiteindelijk vroege behandeling met targeted therapy

Zweettest

• GoudenstandaARD
• Interpretatie
• <40 mmol/l = normaal
• 40-59  mmol/l = minimaal afwijkend
• 60-79 mmol/l = afwijkend
• >80 mmol/l = CF
• Normale waarde sluit geen CF uit
• Grote sensitiviteit en grote specificiteit

DNA-test: mutatieanalyse

• ter bevestiging klinische diagnose
• Ten behoeve van familie onderzoek

Ivacaftor (kalydeco)

• Medicijn dat ervoor zorgt dat de chloor kanalen wel weer (beter) functioneren.
• Werkt maar bij een aantal mutaties waardoor CF ontstaat

Lumacaftor/ivactor (orkambi)

• Waardoor longfunctie verbeterd, uiteindelijk zal deze toch verder achteruit gaan
• Schade die er al is zal niet hersteld worden
• Veel bijwerkingen --> lumacaftor vervangen door tezacaftor

3e soort

elexacaftor/lumacaftor/ivacaftor (kaktrio/trikafta) 2 correctors + potentiator

• Werkt bij veel mutaties!
• Wordt nog niet vergoed